Mengetahui Gangguan Genetik Melalui Bentuk Wajah

Kebanyakan waktu terakhir dari kita mungkin melihat kebelakang melalui album foto masa kecil kita, mungkin juga teringat saat orang tua mencoba untuk mempermalukan kita di depan seorang gadis yang baru atau pacar. Namun, para peneliti di Universitas Oxford telah menggunakan gambar anak-anak untuk membuat perangkat lunak yang mampu mendiagnosis kelainan genetik.

Karakter Wajah

Diperkirakan bahwa 30 sampai 40 persen dari kelainan genetik langka melibatkan beberapa bentuk perubahan wajah dan tengkorak, mungkin karena jumlah gen yang terlibat dalam pertumbuhan wajah dan tengkorak saat bayi berkembang di dalam rahim. Mengambil ini sebagai titik awal mereka, tim telah mengembangkan program komputer yang mampu memetakan struktur wajah dengan mengidentifikasi sudut mata, hidung, mulut dan fitur lainnya. Kemudian membandingkan peta ini terhadap apa yang telah dipelajari dari foto-foto lainnya yang dimasukkan ke dalamnya, dan dapat mengidentifikasi indikator kunci dari kondisi seperti sindrom Down atau sindrom Angelman.

"Diagnosis kelainan genetik langka bisa menjadi langkah yang sangat penting. Hal ini dapat memberikan orang tua beberapa kepastian dan membantu melalui konseling genetik terhadap risiko bagi anak-anak lain atau seberapa besar kemungkinan suatu kondisi tersebut yang akan diteruskan, "kata ketua peneliti Christoffer Nellaker.

"Di masa depan, dokter mana saja di dunia harus mampu mengambil gambar pasien melalui smartphone dan menjalankan analisis komputer untuk cepat mengetahui kelainan genetik yang mungkin dimiliki seseorang," tambahnya.

Diperbarui pada 24 Januari 2017.